新型出生前診断(NIPT)とは?検査の基本情報を分かりやすく紹介!

2013年に日本で導入された新型出生前診断(NIPT)をご存知でしょうか?

採血のみでお腹の中の赤ちゃんの健康状態を高い検査精度で調べることのできる検査です。

日本では、晩婚化や高齢出産の影響で、NIPT検査を受ける人が年々増加しています。

今回は、NIPT検査について基本的なことから検査施設までまとめています。

NIPT検査を検討している方はぜひ参考にしてみて下さいね。

NIPT検査とは?

NIPT検査は、非確定的検査の1つで、採血のみでお腹の中の赤ちゃんの染色体疾患を高い検査精度で検査することができます。

出生前診断の中でも最近導入されたこともあり、新型出生前診断とも呼ばれています。

NIPT検査は、小さじ2(10ミリ程度)採血するだけで検査できるため、母体への負担をかけることなく検査可能です。

しかし、NIPT検査を受けたからといって全ての病気や異常が見つかるわけではないということは認識しておきましょう。

NIPT検査は、従来の出生前診断と比べて以下のような特徴があります。

  • 妊娠10週から検査可能
  • 99%の高い検査精度
  • 流産や死産のリスクがない

妊娠10週から検査可能

NIPT検査は、妊娠10週から検査が可能です。

他の非確定的検査と比較しても、1番早い週数から検査することができます。

非確定的検査妊娠週数
母体血清マーカー15〜18週
コンバインド検査11〜13週

日本は、人工中絶手術ができるのは、妊娠22週未満(21週6日)までとなっています。

NIPT検査に限らず、非確定的検査で陽性だった場合は、羊水検査を受ける必要があり、それらの検査〜結果までの日数を考えると、早めに検査を受けるに越したことはないでしょう。

早い週数から検査することで、万が一陽性だった場合にどうするか、落ち着いてゆっくり考える時間の確保ができるでしょう。

99%の高い検査精度

NIPT検査は、感度96.5%、特異度99.99%を誇る検査精度が特徴です。

検査精度は、検査機関によっても違うので確認すると良いでしょう。

特異度が高いほど、検査制度が高く、間違った判定が少なくなることを指します。

従来の非確定的検査(コンバインド検査・母体血清マーカー)では、検査精度が低いことが問題視されていました。

検査制度が低いことで、無駄な羊水検査や絨毛検査をしてしまうからです。

NIPT検査は非常に高い検査精度で、本来必要のない羊水検査や絨毛検査を防ぐことができ、検査後の妊婦さんの安心感も違うでしょう。

流産や死産のリスクがない

NIPT検査は、流産や死産のリスクがなく、母子ともに安全な検査方法です。

確定的検査である羊水検査や絨毛検査は、直接お腹に針を刺すので、流産や死産のリスクがあります。

羊水検査で1/300、絨毛検査で1/100の割合で起きると言われている為、安易に受けて良い検査ではありません。

NIPT検査は、採血のみで検査できる為、お母さんも安心して検査できるでしょう。

NIPT検査を受ける条件はあるの?

NIPT検査は、認可施設と認可外施設によって条件が違います。

認可施設の場合

認可施設では、かなり厳しい条件があり、受けたい人が受けれるわけではありません。
  • 胎児心拍を確認し分娩予定日が確定されている
  • 以前に染色体の数の変化があるお子さんを出産したことがある
  • 超音波検査で赤ちゃんが3つのトリソミーの可能性を指摘されている
  • 35歳以上の方
  • 遺伝カウンセリングを受けてから行う検査であることを理解していること

認可施設では、希望すれば受けれるわけではなく、特別な理由や強い希望によって受けることのできる検査です。

また、35歳以上であるという年齢制限もあるので受けたくても受けられない場合もあるでしょう。

認可外施設の場合

認可外施設の場合、ほぼ条件がなく、希望すれば誰もが受けることができます。
  • 年齢制限なし
  • 紹介状不要
  • 1人受診OK

認可外施設だからといって違法ではないので安心してくださいね。

認可施設と違って、年齢制限がなく、お子様連れ受診OK、紹介状不要など、受けやすい環境が整っています。

しかし、中には遺伝カウンセリングがなかったり、検査したら終わりと言ったクリニックもあるのが現状です。

認可外施設で検査する場合は、料金だけでなく、サポート体制も重視して選ぶようにしてくださいね。

NIPT検査で分かる疾患は主に3つ!

  1. 21トリソミー(ダウン症)
  2. 18トリソミー(エドワーズ症候群)
  3. 13トリソミー(パトウ症候群)
トリソミーとは、ある染色体が1本余分に存在し、合計で3本になった状態のこと。

21トリソミー(ダウン症)

21トリソミー(ダウン症)は、21番目の染色体が1本多いのが特徴で、新生児に最も多くみられるトリソミーです。

ダウン症は、700人に1人という最も高い確率で起こり、年齢が上がるとともに確率も高くなります。

18トリソミー(エドワーズ症候群)

18トリソミーは、18番目の染色体が1本多いのが特徴で、新生児の3,500~8,500人に1人くらいの割合で発症するトリソミーです。

18トリソミーは、出産まで至らないことが多く、生まれてきたとしても1年以内に亡くなってしまうことも多い疾患ですが、中には元気に育つ方もいらっしゃいます。

13トリソミー(パトウ症候群)

13トリソミーは、13番目の染色体が1本多いのが特徴で、約5,000〜12,000人に1人の割合で発症するトリソミーです。

13トリソミーは、パトウ症候群と言われ、高齢出産になるほど可能性が高くなると言われていますが、そもそもの発生率は低いと言われています。

約80%の赤ちゃんは病状が重い傾向があり、生後1か月を前に死亡すると言われ、3つのトリソミーの中では1番平均寿命が低いと言われています。

認可外施設の場合

さらに認可外施設で検査する場合は、上記3つの疾患以外にも以下の内容も調べることができます。

  • 1~22番の染色体及び性染色体を含む全染色体
  • 微小欠失検査
  • 性別判定

認可施設では、3つのトリソミー以外はそもそも生まれてくる確率が低いこともあり、調べる必要がないという判断で、また性別判定もできません。

一方、認可外施設では性別判定ができたり、3つ以外にも全染色体を調べられたりと、より細かいところまで検査可能になっています。

NIPT検査の注意点は?

検査結果について

NIPT検査はあくまで非確定的検査である為、検査結果が必ずしも100%でないということを認識しておきましょう。

検査結果は、「陰性」・「陽性」で判定されますが、まれに判定できずに再検査になることもあります。

NIPT検査は、染色体疾患であるかないかという結果ではなく、その可能性が高いか低いかを教えてくれる検査になります。

ただし、性別判定に関しては誤って予測することは極わずかで信頼して良いでしょう。

また、NIPT検査は多くの検査機関があり、検査機関によって少し異なる方法で結果を報告する場合があるので紹介します。

  • 陰性・陽性(一般的)
  • 高リスク・中リスク・低リスク
  • 異数性が検出された・されなかった
  • 遺伝子の部分欠失または部分重複

また、検査精度も検査機関によっても微妙に違いがある場合があるので、確認すると良いでしょう。

遺伝カウンセリングについて

NIPT検査受けるに際には、遺伝カウンセリングが必ず必要とされています。

遺伝カウンセリングは、認定遺伝カウンセラーや臨床遺伝専門医

  • 検査を受ける意味や目的
  • 陽性だった場合にどんな選択肢があるか
  • 社会的サポート体制
  • 検査で分かること、わからないこと

など丁寧に分かりやすく説明してくれます。

NIPT検査で万が一陽性だった場合には、厳しい選択を迫られることもあります。

そういった場面でも認定遺伝カウンセラーによるカウンセリングを受けることで、疑問や不安を解消し、サポートしてくれるため、自分たちが納得いく判断ができるよう促してくれるでしょう。

ただ最近では、認可外施設が増えたことで、遺伝カウンセリングを提供していないクリニックも多々あります。

自分や家族のためにも遺伝カウンセリングがあるところで、NIPT検査を受けることをおすすめします。

NIPT検査にかかる費用は?

NIPT検査にかかる費用は約8〜20万円程度が相場になっています。

これは認可施設と認可外施設で費用相場が変わります。

また、NIPT検査は、医療費控除や保険適用の対象外になるので自費診療となります。

認可施設の料金

認可施設は、公益社団法人日本産科婦人科学会が定めた条件を満たした施設で、2021年現在、全国に108ヶ所程度あります。

認可施設

・プランは3つのトリソミー検査のみ

・費用は17万〜20万円程度

・遺伝カウンセリング料(別途必要)

・羊水検査費用(陽性の場合)

認可施設の料金は、どの施設もプランが同じのため、検査費用も同じくらいになっています。

認可施設では、遺伝カウンセリングは2〜3回程度必要になりますので、遺伝カウンセリング料も1万円程度かかるでしょう。

また陽性だった場合は、羊水検査費用10〜20万円程度必要になるので把握しておきましょう。

認可外施設の料金

認可外施設の場合は、クリニックによって検査費用が変わりますが、認可施設より費用面は抑えることができるでしょう。

費用が違うのは、プランが複数あったり、調べたい項目を自分で選択できたりするからです。

認可外施設は、費用を抑えて検査したい人におすすめでしょう。

その理由として「羊水検査費用の保証制度」や「遺伝カウンセリング料無料」など、検査代以外に発生する費用が少ない点が挙げられます。

また、認可施設の3つのプラン以外にも全染色体検査や微小欠失検査など認可施設より多くの項目を検査することが可能です。

自分がどこまで検査したいのか、検査費用の予算はいくらか、1度検討してみると良いでしょう。

NIPT検査の流れは?

NIPT検査は、妊婦さんの小さじ2程度の採血で、赤ちゃんの染色体疾患の有無を調べることができます。

基本的な検査の流れ

  1. NIPT検査の申し込み
  2. 来院
  3. 遺伝カウンセリング
  4. 採血
  5. 帰宅
  6. 1〜2週間程度で結果通知

来院回数の違い

認可施設と認可外施設で来院回数に違いがあります。

認可施設

・夫婦同伴必須

2〜3回の来院回数

認可外施設

・1人受診OK

1回の来院回数

認可外施設の方が細かい条件がなく、遺伝カウンセリングも電話やオンラインで対応していたり、融通がきくでしょう。

結果が出るまでの日数

結果が出るまでの日数も認可施設と認可外施設では違いがあります。

認可施設

結果通知は、平均2週間程度。

認可外施設

結果通知は、平均1週間程度。

比較的、認可外施設の方が検査結果までの日数が早いでしょう。

早いところは、最短2日〜6日で出るクリニック等もあります。

早く結果が出ることで、検査後〜結果通知までの妊婦さんの精神的負担を減らすことができるでしょう。

また、羊水検査は、妊娠15〜18週と決まっていますので、妊娠16週などギリギリで検査を受ける人などは、認可外施設を選択する方が良いでしょう。

年齢制限なしでNIPT検査ができる施設紹介!

今回は、認可外施設の中でもサポート体制が整っていて、全国に展開しているクリニックを中心にご紹介します。

ラジュボークリニック

ラジュボークリニックは、検査費用を抑えつつ、手厚いフォロー体制を受けられる良心的なクリニックです。

ポイント

・認可施設と同じ検査項目が税込88,000円

・遺伝カウンセラー無料相談可能

・羊水検査費用保証あり

平石クリニック

平石クリニックは、全国36ヶ所(提携院含む)で検査することができ、検査実績が豊富なクリニックです。

おすすめポイント

・2020年顧客満足度97%獲得

・認定遺伝カウンセラー無料相談

・羊水検査費用全額保証

八重洲セムクリニック

八重洲セムクリニックは、認可外施設では珍しい産婦人科を専門とするクリニックです。

おすすめポイント

・出生前診断歴40年の大ベテラン医師が在籍

・万が一陽性だった場合の羊水検査も対応

・産婦人科医によるカウンセリング有り

ヒロクリニック

ヒロクリニックは、国内検査を実施しており、結果通知までの日数が早いクリニックです。

おすすめポイント

・プラン数が豊富で、自分に合った検査項目を選択できる

・ダウン症のみなら55,000円で検査可能

・検査結果がオプションで最短2日

 

NIPTを検討している方へ

NIPT検査は、採血のみで検査のしやすさがありますが、安易に受けるべき検査ではありません。

NIPT検査に限らず、出生前診断を軽い気持ちで受けるのはやめましょう。

NIPTに限らず出生前診断は賛否両論ありますが、万が一陽性だった場合、妊婦さんやパートナー、家族の方が厳しい判断を迫られる非常に繊細な検査です。

万が一、陽性だった場合に自分たちはどうするかまで話し合ってから検査に臨む必要があるでしょう。

一方で、NIPT検査を受けることで妊婦さんの不安を軽減できたり、赤ちゃんを迎え入れる準備が早いうちからできたりというメリットもあります。

NIPT検査は、遺伝カウンセリングを通して、検査を受ける目的や検査で分かることなどしっかり理解をした上で受けるようにしましょう。

まとめ

新型出生前診断(NIPT)は、従来の非確定検査と比較して検査精度が非常に高く信頼できる検査です。

NIPT検査は、全ての疾患や病気が分かるわけではないですが、赤ちゃんの疾患が早期に分かれば、治療や迎え入れるための環境の準備、両親の気持ちの整理の時間など、様々なことに役立つでしょう。

日本では賛否両論ある検査ですが、けしてネガティブなものではないということを皆さんに知ってほしいです。

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