出生前診断って？非確定的診断・確定的診断の基本情報も解説！

皆さんは、「出生前診断」をご存知でしょうか？

出生前診断は、赤ちゃんが生まれる前に異常がないか確認する検査のことを言います。

出生前診断は、アメリカやヨーロッパなどの海外では一般的になりつつある検査です。

晩婚化が進む現代の日本でも受検者が増加しています。

出生前診断とは？

出生前診断には、超音波を使った画像の検査と染色体疾患に対する検査があります。

1. 超音波検査
2. 染色体（遺伝子）を調べる検査

妊娠したら妊婦検診で受ける超音波検査も広い意味で言うと出生前診断になります。

これは日本では、妊娠したら多くの人が受けている検査だと思います。

2つ目の染色体疾患に対する検査は大きく2つに分けられます。

非確定的検査とは？

まず、非確定的検査について説明していきます。

非確定的検査は、超音波（エコー）や採血のみで検査ができるため、流死産のリスクがありません。

基本的にはこの3つが非確定検査になります。

1. 母体血清マーカー（クアトロ検査・トリプルマーカー検査）
2. コンバインド検査（エコーと採血）
3. 母体血胎児染色体検査（新型出生前診断（NIPT））

この染色体疾患に対する検査には実施できる週数が決まっており、比較的早い週数でできるものもあります。

従来からの非確定的検査である母体血清マーカー検査やコンバインド検査は、検査精度が低いのが問題視されてきました。

しかし、最新の新型出生前診断（NIPT）は、精度が高い上に採血のみでできるため、

母体や赤ちゃんに負担をかけることなく検査ができ、近年注目を集めています。

しかし、この非確定検査は最初に話した通り、それだけでは診断が確定でない検査になります。

次に、非確定的検査を1つずつ簡単に説明していきたいと思います。

1.新型出生前診断「NIPT」とは？

お母さんの血液の中に含まれる赤ちゃんのDNAの断片を調べることによって、赤ちゃんの染色体異常の有無を検査することができる検査です。

これまでの出生前診断との大きな違いは、母体の採血のみという非常に負担の少ない検査で、かつ胎児の染色体異常を感度96.5％、特異度99.9％という高い精度で行うことができることです。

精度が99％と非常に高いのが特徴ですがそれでも非確定検査になるので、陽性の場合は確定的検査（羊水検査・絨毛検査）を受ける必要があります。

費用相場は、約15〜21万円前後になります。

クリニックによって金額は変わりますが、一部のクリニックでは確定的検査代込みの値段設定で、陽性だった場合は羊水検査や絨毛検査は無料でできるところもあるようです。

2.コンバインド検査とは？

コンバインド検査は、超音波エコー検査と母体血清マーカーを組み合わせた検査で、超音波エコー検査と採血を行います。

精密超音波検査（エコー）では、NTと言われる赤ちゃんの首の後ろのむくみを測定します。

血清マーカー検査では、赤ちゃんまたは胎盤由来のタンパク質やホルモンに関する2つの血清マーカーの解析を行います。

この2つの組み合わせで、胎児の21トリソミー（ダウン症候群）と18トリソミーの確率を計算する検査になります。

このNTと呼ばれるところが厚くむくみがある場合、一部の病気を持つ可能性が高いと言われています。

費用相場は約3〜5万円と比較的安く検査できまが、検査当日の赤ちゃんの姿勢によっては検査ができないことがあります。

3.母体血清マーカー検査とは？

母体血清マーカー検査は、妊婦さんに採血を行って、お母さんの血液からお腹の中の赤ちゃんの遺伝子異常を検査します。

母体の採血のみでおこなうため流産の危険性はありません。

母体血清マーカー検査の診断精度は約83％で、5％程度の偽陽性率があります。

この検査では、妊婦さんの年齢を基本値にした数値に赤ちゃんが対象の疾患であったときの数値を加算して計算します。

年齢だけに頼らず、妊婦さんそれぞれの数値を算出することができると言う点で検査結果を信用することができます。

この数値と目安となる数値を比較して、妊婦さんが目安の数値より低い場合は、陰性、高い場合は陽性となります。

これもあくまで非確定的検査になるので、確定的検査を受ける必要があります。

この検査では、ダウン症だけでなく、神経管閉鎖不全症という先天性疾患の可能性もわかります。

費用相場は約2〜3万円と比較的安いので、検査しやすいと思います。

確定的検査とは？

基本的にはこの2つが非確定検査になります。

1. 羊水検査
2. 絨毛検査

この検査は、妊婦みんなが受けるわけではなく、染色体異常が疑われた場合に検査する検査になります。

非確定的検査で陽性と診断された場合でも、赤ちゃんは陰性であるにも関わらず、

様々な原因から陽性と診断されてしまう「偽陽性」の可能性があります。

その為にこの確定的検査が推奨されているのです。

1.羊水検査とは？

羊水検査では、染色体疾患全般を検査することができます。

羊水検査の対象者となる人はこちら

• 夫婦のどちらかが染色体異常保因者である場合
• ダウン症などの染色体異常出産児を経験している場合
• NIPT検査（出生前診断）で「陽性」の場合
• 高齢出産

また、羊水検査にはリスクもあります。

検査には限界があり、一度に採取する羊水に含まれる細胞はごくわずかです。

モザイクや微細な染色体の変化は検出されないこともあります。

検査できる項目が染色体疾患のみと限られているため、検査結果が正常でも他の疾患を持って生まれる可能性もあります。

羊水検査の費用は約10～20万円と言われています。

2.絨毛検査とは？

経腹法では腹壁を通して絨毛細胞を採取し、経膣法では子宮頸管を通して絨毛細胞を採取します。

経腹法と経膣法のどちらであっても絨毛細胞を採取するかどうかについては、エコーで胎盤の位置を調べてその状況に応じて判断されることになります。

絨毛検査にもリスクがあります。

ただし、検査結果は陽性であっても、生まれてくる赤ちゃんは染色体疾患を持たない場合もあります。

検査できる項目が染色体疾患のみと限られているということを認識しておきましょう。

羊水検査より早く検査して結果を知ることができるというメリットがある反面、流産や死亡の確率が1％と羊水検査より高いというデメリットがあります。

羊水検査の費用は約10～20万円と言われています。

出生前診断を受ける前に

また、これだけは理解して欲しいことがあります。

出生前診断では全ての病気や疾患がわかるわけではありません。

こういった疾患は、出生前診断ではわからないことがほとんどです。

また、わずかな染色体異常や、正常細胞と異常細胞が混在している場合は、陽性の反応が出ないこともあり、陽性でも何の異常もなかった子もいます。

非確定検査ではあくまでも疑いや可能性であって確定ではありません。

しっかりと理解した上で受けるようにしましょう。

まとめ

出生前診断は、受けるか受けないかはあなたやパートナとで決めることになります。

現在の出生前診断は高い精度で行えるようになってきました。

出生前診断には生まれてくる赤ちゃん、お母さんの健康を守るためのものでもあります。

妊娠に不安を抱える全ての女性にとって、少しでも妊娠中の不安や悩みを解消し、現状を早めに把握することで、生まれてくる赤ちゃんへの環境を整える準備にもなります。

しっかりと理解した上で検査することをおすすめします。